TẠP CHÍ Y HỌC THỰC HÀNH - BỘ Y TẾ - JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE Chủ nhật, ngày 17/10/2021  
Y học trong nước
06/05/2014 - 02:43:10 PM
Điều trị thành công hai trẻ mắc bệnh hiếm gặp

YHTH - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa điều trị thành công cho 2 bệnh nhân là anh em ruột, mắc hội chứng Bartter - nhóm bệnh di truyền hiếm gặp.


Bệnh nhân Nguyễn Phi L. và bệnh nhân Nguyễn Nguyệt T. được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương khám vì chậm phát triển thể chất và vận động.
Trước đó, hai trẻ đã được đi khám và điều trị nhiều lần tại các BV khác nhưng tình trạng sức khỏe không cải thiện. Các kết quả xét nghiệm cho thấy 2 anh em ruột mắc hội chứng Bartter thể điển hình. Bệnh nhi đã được điều trị với indomethacin, chế độ ăn nhiều muối, cung cấp kali, canxi.

Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết, chuyển hóa, di truyền cho biết, khi vào viện, cháu Nguyễn Phi L. 39 tháng tuổi, chỉ cao 69 cm (bình thường phải 98cm), cân nặng là 7,5 kg (bình thường khoảng hơn 15 kg), phát triển thể chất chỉ bằng một trẻ 6 tháng tuổi. 

Cháu Nguyễn Nguyệt T. 18 tháng, với chiều cao chỉ có 58 cm (bình thường: 81cm), cân nặng là 5,8 kg (bình thường: hơn 11kg), phát triển thể chất chỉ bằng một trẻ 3 tháng tuổi. Cả hai anh em đều chưa đi được, chỉ mới biết ngồi.

Sau 15 tháng điều trị, tình trạng của hai bệnh nhân tiến triển rất tốt. Hiện bệnh nhi Nguyễn Phi L. cao 94 cm (tăng 25 cm), nặng 12 kg (tăng 4,5kg) và đi lại bình thường. Bệnh nhi Nguyễn Nguyệt T. cao 84 cm (tăng 26 cm), nặng 11 kg (tăng 5,2 kg) và đi lại bình thường.

Theo các bác sĩ, đây là trường hợp có kết quả điều trị tốt. Nếu không được chẩn đoán và điều trị, bệnh nhi có biến chứng suy thận và rối loạn nhịp tim và có thể tử vong. 

Hội chứng Bartter là nhóm bệnh di truyền lặn hiếm gặp do tổn thương ống thận với đặc điểm hạ kali máu, hạ natri và clo máu, kiềm chuyển hóa, tăng renin máu nhưng huyết áp bình thường. Tỉ lệ mắc bệnh thay đổi tùy từng nước nhưng rất hiếm gặp; từ 1,2/100 000 đến 1,2/1 000 000. Hội chứng Bartter có 3 thể lâm sàng chính là thể sơ sinh, thể điển hình và thể Gitelman.

Theo Tiền phong

[Quay lại]
 In trang    Đầu trang
Các tin cùng chủ đề
Bệnh viện đầu tiên tại phía Nam triển khai phẫu thuật rô bốt (12/12/2016 - 04:03:35 PM)
Ứng dụng kĩ thuật mới trong điều trị ung thư đại trực tràng (05/08/2016 - 01:28:45 PM)
Bệnh viện K phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương mổ thành công ca bắt con cho thai phụ ung thư phổi giai đoạn cuối (14/07/2016 - 11:53:43 PM)
Tin vui cho người mắc bệnh tim bẩm sinh (14/07/2016 - 04:42:38 PM)
Bệnh viện Tim Hà Nội: Phẫu thuật cứu sống bé sơ sinh chỉ nặng 1,4 kg (06/07/2016 - 03:11:35 PM)
Sản phụ không tiền xin về nhà chết, được bệnh viện mổ cứu sống (23/05/2016 - 10:59:08 PM)
Thêm một ca ghép tạng xuyên Việt thành công (30/04/2016 - 10:56:10 PM)
Chương trình hội thảo về y tế Hàn Quốc tại Hà Nội (20/12/2015 - 03:13:47 PM)
Việt Nam đã có trên 50 đơn vị tim mạch can thiệp (26/10/2015 - 09:28:26 PM)
Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn: Làm chủ kỹ thuật tim mạch can thiệp (13/08/2015 - 09:44:27 AM)
Triển khai thành công phẫu thuật cột sống tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Tĩnh (21/04/2015 - 10:03:54 AM)
Phẫu thuật lấy viên sỏi nặng 400g trong thận (13/03/2015 - 03:49:19 PM)
Ghép mạch máu, cứu sống bệnh nhân bị hoại tử động mạch đùi (14/01/2015 - 02:59:02 PM)
Phẫu thuật thành công cho bệnh nhân có u nặng 3kg (23/10/2014 - 03:12:39 PM)
Phẫu thuật thành công trường hợp bệnh lý cột sống hiếm gặp (15/10/2014 - 09:36:16 AM)
KỶ YẾU MỚI PHÁT HÀNH
TẠP CHÍ MỚI PHÁT HÀNH
Downdload tài liệu

Mã số tin nhắn trả về:

TRA CỨU TỪ ĐIỂN
Từ điển: 
Từ khóa:   
Đại từ điển trực tuyến
--- Liên kết website ---
LIÊN KẾT
Chung cư HH2 Linh Đàm